Covid-19, tredici regioni del DNA aumentano il rischio di sviluppare forme gravi

Autore:
Redazione
13/07/2021 - 04:08

Quali sono i fattori genetici che possono influenzare il decorso della malattia da Covid-19, per cui alcuni pazienti sviluppano una malattia grave e altri manifestano sintomi lievi o addirittura assenti? Un maxi-studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature e realizzato con un’ampia collaborazione internazionale rivela che diversi marcatori genetici sono associati all’infezione da SARS-CoV-2 e possono influenzare la gravità del Covid-19. In particolare, tredici regioni genomiche (loci) aumentano il rischio di sviluppare forme gravi dell’infezione; confermati, inoltre, i fattori di rischio dipendenti dal fumo e dall’alto indice di massa corporea. Questi risultati provengono da uno dei più grandi studi di associazione sull’intero genoma mai eseguiti, che include quasi 50.000 pazienti e due milioni di soggetti sani di controllo.

Leader del gruppo di lavoro è Andrea Ganna, ricercatore presso l’Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) dell’Università di Helsinki diretto da Mark Daly. I risultati, che potranno aprire la strada a nuove terapie, sono frutto della Covid-19 Host Genetics Initiative (HGI), una rete globale che comprende oltre 3.500 ricercatori provenienti da 25 paesi creata, per condividere dati, idee, reclutare pazienti e divulgare i risultati delle ricerche, nel marzo 2020 da Ganna e Daly. Al network ha dato un importante contributo anche l’Italia, attraverso i dati di oltre 8.000 pazienti e la partecipazione di numerosi enti, come l’Università di Genova, l’Istituto Giannina Gaslini, l’Università di Siena, l’IRCCS Humanitas e il Politecnico di Milano.

«Formare questa collaborazione internazionale è stato sorprendentemente facile: è iniziato tutto con un tweet», racconta Andrea Ganna all’ANSA. «Avevamo un network esistente da cui siamo partiti e che si è espanso in maniera molto veloce. Quello che adesso pubblichiamo è solo la punta dell’iceberg di quanto abbiamo prodotto in questo anno: fin dall’inizio abbiamo deciso di rendere pubblici i nostri risultati ogni tre mesi per metterli a disposizione della comunità scientifica il più rapidamente possibile».

In questi mesi di pandemia «si è parlato molto del genoma del virus, ma quello dell’ospite umano è altrettanto importante, perché può influire sulla probabilità di contrarre l’infezione e di sviluppare complicanze gravi», precisa il ricercatore. «In particolare abbiamo trovato quattro regioni del DNA che aumentano il rischio di contrarre l’infezione e nove che invece aumentano la probabilità di sviluppare forme gravi di malattia. Alcune hanno a che fare con la risposta immunitaria, ed erano già note per il loro coinvolgimento in malattie autoimmuni ed infiammatorie, mentre altre riguardano la biologia del polmone e hanno a che fare con malattie come la fibrosi e il tumore».

Inoltre, l’estensione a livello globale dello studio ha permesso di individuare fattori di rischio genetici che sono specifici delle diverse popolazioni, come quelle di origine asiatica. «Un importante passo avanti, considerato che finora la maggior parte degli studi genetici è stata condotta su persone di origine caucasica», sottolinea l’esperto.

«Le nostre ricerche stanno ancora andando avanti per includere un numero sempre maggiore di pazienti ed etnie: dai 50.000 pazienti positivi dello studio di Nature siamo già saliti a 125.000, e le regioni del DNA sotto osservazione sono salite da tredici a ventitré, anche se questi ultimi dati non sono ancora stati sottoposti a peer review per la pubblicazione. Il nostro obiettivo è produrre risultati che possano aiutare a individuare target da colpire con lo sviluppo di nuovi farmaci o il riposizionamento di quelli già esistenti. Creare questo livello di collaborazione ci permetterà in futuro di farci trovare più pronti e preparati nell’affrontare nuove malattie», aggiunge Andrea Ganna.

«Questo studio potrebbe aiutare a fornire nuovi orientamenti per future terapie e rappresentare il valore degli studi genetici nell’acquisire nuove conoscenze sulle malattie infettive e altre condizioni non primitivamente genetiche. Questi risultati, comunque, dimostrano l’efficacia di un grande sforzo di collaborazione internazionale tra molti dei più importanti gruppi di lavoro nella presente crisi globale della pandemia da Covid-19», dice in conclusione Angelo Ravelli, direttore scientifico del Gaslini e professore ordinario di Pediatria presso l’Università di Genova.

(Fonte: ANSA - Foto di copertina: Pixabay)

 

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