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Favorire il più possibile il riconoscimento precoce delle gravi malattie neuromuscolari attraverso un sempre maggiore coinvolgimento e attenzione del pediatra di famiglia.
È questo l’obiettivo dell’ultimo Position Paper redatto dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), in collaborazione con l’...
«La conquista dello screening neonatale esteso riguarda tutti – e sottolineiamo “tutti” – i neonati che nasceranno in Italia. Sappiamo bene che le notizie sulle malattie genetiche rare interessano un numero limitato di pazienti e medici, ma stavolta non è, e non può essere così. Il cambiamento è alla...
Determina la progressiva perdita delle capacità di muoversi autonomamente di un bambino e riduce drammaticamente l’aspettativa di vita (attualmente è di circa 30 anni).
È la distrofia di Duchenne, una patologia rara d’origine genetica molto grave che colpisce oltre 2.000 giovanissimi italiani...