Malattie Rare: due importanti appuntamenti per celebrare la Giornata Mondiale del 28 febbraio

L’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G. Rodolico – San Marco” di Catania ha celebrato la settimana della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio con due appuntamenti molto partecipati, dedicati alla sensibilizzazione su patologie che, pur definite “rare”, interessano circa un milione di persone in Italia e tra i 25 e i 30 milioni in Europa.

Nel mondo, sono state diagnosticate oltre 10.000 malattie rare. Sebbene molte siano note da tempo, il percorso diagnostico resta spesso lungo e complesso, tanto da impedire in diversi casi un trattamento tempestivo. Gli studi genetici risultano particolarmente sviluppati negli Stati Uniti e in Europa, mentre in altre aree del mondo, pur in presenza delle stesse patologie, la ricerca non ha ancora raggiunto livelli altrettanto significativi.

Il primo appuntamento, intitolato “Malattie Rare: il percorso del paziente tra ricerca, assistenza e qualità della vita”, è stato promosso dalla “Rete Siciliana delle Associazioni di Malattie Rare” che tutela i pazienti, in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero Universitaria, ed ha rafforzato il dialogo tra istituzioni sanitarie e pazienti, con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita delle persone affette e dei loro familiari.

«Questo incontro, oltre che occasione di confronto, vuole essere soprattutto un momento di progettazione con la partecipazione delle Associazioni. Insieme vogliamo realizzare uno sportello di ascolto per pazienti con malattie rare e loro familiari, che consenta loro di orientarsi nel complicato sistema sanitario e soprattutto di usufruire di un percorso preferenziale che aggiri procedure di accesso all’iter diagnostico - terapeutico attualmente molto complesse», ha detto Giorgio Giulio Santonocito, direttore generale dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G. Rodolico – San Marco”.

«Questa è una giornata molto importante per la Rete regionale delle associazioni che si occupano di malattie rare perché con il Policlinico c’è il comune intento di dare risposte al bisogno di salute dei pazienti con queste patologie. Occorre potenziare i servizi sanitari soprattutto nei confronti degli adulti perché le malattie rare non colpiscono soltanto in età pediatrica ma riguardano un mondo sommerso di persone che agli inizi hanno sintomi blandi che però poi si aggravano in età adulta, di ogni genere e tipo, che possono colpire anche più organi e chi non le conosce non riesce a leggerle in maniera corretta», ha affermato Marisa Falcone, presidente “A.D.A.S. APS Associazione per la Difesa dell’Ambiente e della Salute” e referente della “Rete Siciliana delle Associazioni di Malattie Rare”.

 

Al termine dell’incontro, nella tavola rotonda finale moderata dalla giornalista Valeria Maglia, tra le proposte avanzate dai rappresentanti delle Associazioni, sono emerse la necessità di una comunicazione più chiara, di un adeguato supporto psicologico per pazienti e i familiari e di diagnosi più tempestive e certe.

Il secondo appuntamento, infine, intitolato “Malattie Rare: dalla diagnosi alla terapia”, ha visto i suoi responsabili scientifici, Ines Monte e Massimiliano Veroux, coordinare un ricco parterre di relatori che hanno dato vita ad un confronto scientifico che ha soprattutto messo in evidenza l’importanza di un approccio multidisciplinare, indispensabile per affrontare patologie complesse e dai quadri clinici variabili.

 

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