In Italia finalmente una prima vera legge dedicata alle malattie rare

Autore:

Redazione

05/11/2021 - 02:52

ll testo unificato delle proposte di legge recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, noto come Testo Unico Malattie Rare, da pochi giorni legge.

Il testo prevede l'attuazione del Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale Personalizzato, garantisce un percorso strutturato della transizione dall’età pediatrica all’età adulta, prevede che i farmaci orfani siano resi immediatamente disponibili da tutte le Regioni e disciplina le modalità di importazione di farmaci inclusi nei Piani Personalizzati.

Inoltre, è contemplata la istituzione di un fondo di solidarietà finalizzato a favorire l’inclusione sociale dei pazienti rari, ovvero l’istruzione e l’inserimento lavorativo e sociale degli stessi. Dal 2022 aumenta il contributo delle aziende farmaceutiche al fondo nazionale per l'impiego, a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN), di farmaci orfani con concessione di un incentivo fiscale fino a 200.000 euro a soggetti pubblici e privati che svolgono o finanziano attività di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani.

Presso il Ministero della Salute opererà il Comitato Nazionale per le Malattie Rare, con funzioni di indirizzo e coordinamento, definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali. Il testo conferma e rafforza le funzioni del Centro Nazionale per le Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), sede del Registro Nazionale delle Malattie Rare. Viene previsto in particolare che le Regioni assicurino, attraverso i Centri Regionali e Interregionali di Coordinamento, il flusso informativo delle reti per le malattie rare al CNMR al fine di promuovere nuove conoscenze scientifiche, effettuare un monitoraggio epidemiologico delle malattie rare, valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e orientare così la programmazione nazionale in tema di malattie rare.

Sarà promossa un'informazione tempestiva e corretta ai pazienti, ai loro familiari e agli operatori sanitari insieme a iniziative per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare.

«Arriva al termine di un percorso durato più di tre anni l’approvazione finale del Testo Unico sulle Malattie Rare, legge attesa da più di due milioni di persone con malattia rara e dalle loro famiglie. Siamo quindi soddisfatti del via libera parlamentare, ringraziando i membri delle Commissioni che hanno recepito, secondo i diversi ruoli, le istanze trasmesse. E guardiamo con favore innanzitutto alla creazione del Comitato Nazionale per le Malattie Rare, una sorta di “cabina di regia”, con la presenza di tutti gli attori del sistema (Ministeri, AIFA, INPS, società scientifiche, associazioni dei pazienti)», ha dichiarato Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare. «È importante avere un luogo di confronto istituzionale e strutturato, ora bisogna lavorare sui decreti attuativi, ma non ci illudiamo di aver risolto così tutti i problemi. Permangono infatti disparità territoriali. Ad esempio, molte prestazioni non sono inserite nei LEA (i farmaci di fascia C, gli integratori e i cosmetici). E pur non essendo salvavita, per le persone con malattia rara possono essere decisivi per un miglioramento della qualità della vita. Ora dobbiamo fare chiarezza anche sui ruoli nella presa in carico e sostenere le famiglie nei percorsi di vita», ha inoltre sottolineato Annalisa Scopinaro.

«Ci sono voluti più di tre anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo. Siamo però di fronte ad una Legge Quadro, con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento, ma c’è ancora molto da fare e noi vigileremo affinché vengano approvati tutti gli atti necessari alla sua attuazione», ha aggiunto la direttrice dell'Osservatorio Malattie Rare (OMaR), Ilaria Ciancaleoni Bartoli, commentando l'approvazione definitiva del Testo Unico Malattie Rare.

Dal momento dell'entrata in vigore della legge, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, decorreranno infatti i termini entro i quali produrre cinque atti necessari alla sua piena attuazione.

Entro due mesi deve essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare con decreto del Ministero della Salute; entro tre mesi, invece, deve essere istituito il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare con decreto del Ministero del Lavoro di concerto con Ministero della Salute e Ministero dell'Economia e delle Finanze (MEF).

Vi sono poi due accordi che devono essere presi in sede di Conferenza Stato Regioni entro tre mesi: uno è relativo all'approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare e riordino della Rete, atto atteso ormai da tantissimi anni; l'altro è un accordo con cui dovranno essere definite le modalità per assicurare un'adeguata informazione a professionisti sanitari, pazienti e famiglie.

Infine, entro sei mesi dall’entrata in vigore, servirà anche un Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell'Università e Ricerca, per stabilire i meccanismi di funzionamento degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nella ricerca e produzione dei farmaci orfani.

«In ogni caso entro sei mesi dalla pubblicazione, e quindi prima della prossima estate, tutti questi atti dovranno essere disposti e solo verso la fine del 2022 potremo cominciare a vedere i reali effetti di questa Legge. I tempi sono questi e bisognerà attenderli, ma non un giorno di più», ha concluso Ilaria Ciancaleoni Bartoli.

«È la prima vera legge dedicata alle malattie rare. Una Legge Quadro cioè una legge che deve regolamentare il settore: omogeneità delle prestazioni per i malati rari su tutto il territorio nazionale, accesso ai farmaci orfani, sostegno alla ricerca clinica sulle malattie rare, l’assistenza di prossimità per i pazienti. Prevede anche un fondo i solidarietà pari ad un milione di euro dal 2022 con l'obiettivo di assistere malati rari che hanno necessità di un'assistenza continua. Sono previsti contributi a sostegno di famiglie e caregiver così come interventi volti a favorire l'inserimento lavorativo. La legge prevede anche un aggiornamento costante dei LEA e dell'elenco delle malattie rare», ha detto Ilaria Vacca caporedattore dell’Osservatorio Malattie Rare, ricordando che attualmente l’elenco ministeriale prevede 453 codici di esenzione, per un totale di almeno 682 malattie esplicitate. Le malattie rare oggi note sono più di settemila, quindi è evidente che questo elenco necessiti di aggiornamenti.

LE MALATTIE RARE

A livello europeo una patologia è definita rara se colpisce meno di una persona ogni duemila. Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano in totale oltre 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa. La stima in Italia è di almeno 1.200.000 persone. Di queste una su cinque ha meno di 18 anni. Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le seimila e le ottomila. Tra queste:

l’80% ha origini genetiche;
il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche;
il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica.

Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di quattro anni, ma può arrivare fino a sette. Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi.

Infine, otto su dieci hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della propria esistenza.

Per saperne di più

L’attuale elenco delle malattie rare