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Avere una malattia rara non rappresenta di per sé una controindicazione alla donazione di organi. Lo chiarisce uno studio italiano, pubblicato sulla rivista Clinical Transplantation, che ha analizzato circa cinquecento patologie neurologiche rare a rischio di morte, verificando...
ll testo unificato delle proposte di legge recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, noto come Testo Unico Malattie Rare, da pochi giorni legge.
Il testo prevede l'attuazione del Piano Diagnostico Terapeutico...
Venti anni, la gioia di vivere, tanto sport e una valigia piena di sogni. Poi, arriva un po’ di stanchezza inusuale, qualche chilo in meno, uno strano sopraffiato. Ma Nancy non ci fa caso: è estate e fa caldo in Sicilia...
Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo.
Lo studio ha riguardato dieci pazienti in tutto, provenienti da sei famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto...
«Stiamo lottando per avere un’assistenza dignitosa. I nostri figli esistono, non sono fantasmi!».
Recita così uno dei tanti cartelli utilizzati dai genitori di bambini e ragazzi affetti da malattie metaboliche rare che ieri si sono riuniti nei pressi di Palazzo d’Orléans...
Biotecnologi, reumatologi, ortopedici, urologi, oculisti, pediatri ed altri specialisti insieme per combattere l'alcaptonuria, una malattia genetica ereditaria, la prima scoperta al mondo alla fine dell'Ottocento.
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Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, sette in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale...
Due piccoli pazienti di otto e nove anni, affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita, hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia nella Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della...
Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su tredici pazienti affetti da una grave malattia rara. I...
L'eccellenza della sanità italiana ed in particolare la Pediatria dell'Ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino (diretta dal dottor Marco Spada) protagoniste della prima puntata della nuova serie televisiva americana Diagnosis.
Oggetto dell’...