Fabio Benfenati

È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l’insorgenza di diverse malattie genetiche rare parossistiche (epilessia infantile, discinesie, emicrania) legate ad un’anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello.

Il gene è il PRRT2, e la...

Nella ricerca, pubblicata sulla rivista Brain, cellule della pelle di pazienti con malattie genetiche neurologiche sono state trasformate in neuroni con lo stesso corredo genetico di ciascun individuo e in questo modo è stato possibile vedere che nei neuroni malati le mutazioni di un gene chiamato PRRT2...

Scoperta la proteina-guida del sistema nervoso. Si chiama APache ed aiuta i neuroni a crescere, a svilupparsi e a comunicare fra loro favorendo la formazione di nuove connessioni; inoltre, è anche indispensabile per garantire il funzionamento corretto delle connessioni una volta...