Medicina

Uno studio pubblicato su Nature Communications chiarisce le basi molecolari di una grave e incurabile malattia genetica individuata nel 2012 e causata da amiloidosi. Quest’ultimo è un fenomeno patologico che determina la perdita di struttura in una data proteina, con la formazione di fibre allungate e robuste (fibrille amiloidi), che si depositano...
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia terribile. Un puzzle genetico e ambientale che sfida la ricerca neurologica. Fino ad oggi studiabile attraverso i pazienti, il loro DNA, il siero, il liquor, su cui si sono fatti notevoli progressi. Oggi si aggiunge però una nuova importantissima possibilità: studiare il bersaglio principale...
Un team di ricercatori è riuscito a ricostruire le fasi del meccanismo di funzionamento della serotonina, la cosiddetta molecola della felicità, a livello dei circuiti neuronali dei gangli della base, in particolare del circuito talamo-striatale. Questi circuiti sono importanti per il controllo del movimento e della flessibilità comportamentale,...
Scavando nell'RNA, la parte più sconosciuta e oscura del braccio destro del DNA, i ricercatori dell'università americana del Michigan, coordinati da Arul Chinnaiyan, hanno scoperto il gene Thor, che, come il personaggio dei fumetti della Marvel, potrebbe fornire un'arma potente, una sorta di “martello” finora inedito per aggredire il cancro.Il...
Il genoma della cellula tumorale è instabile: si rompe continuamente, accumulando danni che la cellula stessa tenta tenacemente di riparare per sopravvivere e proliferare. Individuare strategie per impedire che in queste cellule il DNA si ripari è fondamentale per eliminarle e curare il cancro. Il gruppo di ricerca guidato da Fabrizio d'Adda di...
Dopo un lungo viaggio durato trent'anni, per Laura, Marco e le loro famiglie è terminata una vera e propria odissea diagnostica, caratterizzata da numerose visite, esami e analisi. Sull'ultimo numero della prestigiosa rivista scientifica American Journal of Human Genetics sono stati pubblicati i risultati della ricerca che ha permesso di scoprire...

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