Autismo, dalla ricerca due nuove importanti scoperte

Importanti novità dalla ricerca per chi è affetto da autismo. Due recenti scoperte, infatti, pongono le basi per una maggiore comprensione delle basi genetiche della patologia e, allo stesso tempo, promettono di fornire ai malati e alle loro famiglie più informazioni sul suo evolversi e su possibili terapie personalizzate.

 

La prima delle due scoperte arriva dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova i cui ricercatori, in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman, hanno identificato un gene che causa sia autismo infantile che epilessia: l’importante risultato è frutto di una collaborazione tra i ricercatori del Gaslini ed i ricercatori dell’Università di Londra.

La ricerca è stata svolta dal dottor Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra presso l’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova, diretta dal professor Carlo Minetti, con la collaborazione del professor Pasquale Striano e del dottor Federico Zara.

La collaborazione internazionale ha coinvolto il Laboratorio di Neurogenetica dell’University College di Londra (UCL) diretto dal professor Henry Houlden ed il Laboratorio di Biochimica della stessa università diretto dal professor James Rothman, già Nobel per la Medicina 2013, per le sue scoperte in merito alla trasmissione delle sinapsi, che rappresentano la sede della comunicazione e del passaggio dei segnali tra le cellule del sistema nervoso rappresentate dai neuroni, e quindi permettono il funzionamento corretto del cervello e dell’intero sistema nervoso dell’uomo.

I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, ed hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato VAMP2. Gli effetti di tali mutazioni sono stati studiati grazie ad un lavoro di collaborazione internazionale, evidenziando una possibile alterazione del corretto rilascio delle “vescicole” che trasportano i neurotrasmettitori che quindi determina un’anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi.

Il lavoro è stato recentemente pubblicato dall’importante rivista internazionale American Journal of Human Genetics.

Tale risultato evidenzia il ruolo cruciale della trasmissione sinaptica nell’epilessia e nell’autismo, in linea con altri recenti studi. La ricerca ha coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. Con l'utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del DNA sono sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti.

«Questa ricerca è frutto di un’importante collaborazione internazionale del nostro Istituto, e conferma l’importanza del ruolo delle sinapsi nei disordini del neurosviluppo. Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie, ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull'evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie “di precisione” che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino», dichiara il professor Carlo Minetti, direttore scientifico del Gaslini.

«All'interno dell’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini abbiamo creato un nuovo Ambulatorio dedicato ai Disturbi del Neurosviluppo, dove integrare valutazioni cliniche con l'applicazione di tecnologie di sequenziamento del DNA al fine di inquadrare da un punto di vista genetico pazienti pediatrici con diverse patologie neurologiche rare, come epilessia, disordini del movimento e autismo», sottolinea infine il professor Pasquale Striano.

 

La seconda scoperta riguarda, invece, mutazioni genetiche mai viste finora che potrebbero essere alla base dell'autismo e sono state individuate grazie all'intelligenza artificiale nel cosiddetto DNA spazzatura, ossia nelle regioni del genoma che non controllano la produzione di proteine.

Pubblicata sulla rivista Nature Genetics, la novità si deve al gruppo di Olga Troyanskaya, dell'americana Princeton University, e offre nuovi elementi importanti per lo studio sulle basi genetiche di questo disturbo.

Oltre a essere di fondamentale importanza per la ricerca sulle basi genetiche dell'autismo, questo lavoro è «la prima chiara dimostrazione di come mutazioni di geni non codificanti possono causare un disturbo umano complesso», ha rilevato la ricercatrice. È una prova di principio importante perché la stessa procedura di ricerca «fornisce un quadro di riferimento che potrebbe essere utilizzato anche per scoprire le cause genetiche di altre malattie», come altri disturbi neurologici, tumori, malattie cardiache e molte altre condizioni per le quali ancora non sono state identificate le cause genetiche.

I ricercatori hanno utilizzato un sistema di intelligenza artificiale per analizzare il genoma di 1.790 individui con autismo e quello dei loro genitori e fratelli non affetti dalla malattia. Ogni gene è stato esaminato fino a identificare tutte le mutazioni legate all'autismo, comprese quelle presenti nelle regioni del DNA apparentemente “silenziose”. Il prossimo passo sarà studiarle per comprendere come ognuna di esse contribuisce al disturbo.

 

Nell'immagine all'interno dell'articolo: Federico Zara, Carlo Minetti, Vincenzo Salpietro e Pasquale Striano.