Parkinson: individuati nuovi geni coinvolti nella suscettibilità alla malattia

Il DNA umano è composto di circa 20.000 geni nei quali sono scritte le caratteristiche della persona e la predisposizione, in concomitanza con fattori ambientali e di stile di vita, a sviluppare determinate malattie.

Un nuovo studio coordinato ed eseguito presso il Laboratorio di Genomica dell’Ospedale di Neuroriabilitazione del Santa Lucia IRCCS di Roma, con la collaborazione di Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, Sapienza Università di Roma e IRCCS Neuromed, ha individuato 11 nuovi geni coinvolti nello sviluppo della malattia di Parkinson, patologia che colpisce oltre 250.000 persone in Italia.

La relazione tra la predisposizione genetica e lo sviluppo della malattia di Parkinson è oggetto di studi da circa vent’anni e, fino ad ora, sono stati trovati 90 geni associati alla malattia. Il recente studio si è focalizzato sul ruolo dell’interleuchina-6, molecola prodotta principalmente da cellule del sistema immunitario, e della neuroinfiammazione nella malattia di Parkinson evidenziando il ruolo di 11 nuovi geni nella malattia: MS4A4E, DKKL1, MPV17L2, MIR499A, AGAP2, CLECL1, CLEC16A, MIR196A2, IL7R, INPP5D, ZSWIM4.

«Oltre a valutare se esistono dei fattori di rischio in persone sane, l’analisi genetica consente di ottenere numerose informazioni sulle malattie promuovendo approcci mirati nelle terapie. Nel caso della malattia di Parkinson permette di circoscrivere la tipologia di parkinsonismo che ha colpito il paziente. Si tratta, infatti, di una patologia multiforme sulla quale la medicina di precisione, permessa dall’analisi genetica, può fare la differenza e aprire a nuovi approcci terapeutici», sottolinea Claudia Strafella, prima firma dello studio e ricercatrice del Laboratorio di Genomica del Santa Lucia IRCCS e del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”.

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Frontiers in Genetics, ha coinvolto 845 persone, di cui 342 pazienti con malattia di Parkinson e un gruppo di controllo di 503 soggetti sani rappresentativi della popolazione media europea. Sui pazienti è stata condotta un’analisi genotipica su 120 Polimorfismi a Singolo Nucleotide (SNP), ossia una variazione a carico di un singolo nucleotide all’interno di un gene. Sono stati quindi individuati 26 SNP associati alla suscettibilità individuale alla malattia di Parkinson di cui 12 localizzati in geni differenzialmente espressi in aree del cervello rilevanti per le attività motorie e non-motorie.

«I nostri risultati potranno essere utilizzati per sviluppare protocolli di medicina di precisione adattando l’approccio alla malattia sulla base delle specifiche caratteristiche di ogni paziente», afferma Emiliano Giardina, coordinatore dello studio, direttore del Laboratorio di Genomica del Santa Lucia IRCCS e professore di Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”. «Ad esempio, esistono già in commercio farmaci mirati alla modulazione dell’interleuchina-6 la cui efficacia potrebbe essere valutata, attraverso nuovi studi e trial clinici, anche per la malattia di Parkinson in pazienti che mostrino variazioni all’interno dei geni che il nostro gruppo di ricerca ha individuato».

Infine, la scoperta del ruolo dell’interleuchina-6 nella malattia di Parkinson conferma la parte centrale avuta dalla neuroinfiammazione nei processi biologici che determinano lo sviluppo e la prognosi della malattia.

Foto di copertina: Pixabay

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