Valeria e Federica: la convivenza con la miopatia GNE e l'impegno sociale

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06/12/2017 - 07:58

Siamo così abituati a vivere la nostra vita normale, quotidiana, dove il problema maggiore della giornata magari è scegliere il locale dove passare la serata, che troppo spesso non vediamo la realtà oltre il nostro naso. Una realtà molto diversa da quella che viviamo. Una realtà che ti spiazza, che ti sbatte addosso senza volerlo. Una realtà che ti cambia la vita senza nemmeno chiederti il permesso. Avete mai pensato cosa si prova quando a soli diciannove anni ti viene diagnosticata una malattia rarissima e senza cura?

Questa è la realtà di Valeria e Federica, gemelle, 28enni. Solari, spiritose, complici. Valeria si è laureata in Economia, e anche Federica sta per concludere i suoi studi alla facoltà di Lettere. Entrambe convivono da anni con la stessa malattia, la miopatia GNE, anche conosciuta come miopatia ereditaria da corpi inclusi. È una patologia rarissima, nel mondo si stimano circa 600 casi, in Italia poco più di 50. Ci sono paesi Europei in cui sarebbero addirittura solamente 2-3 le persone affette. La GNE è dovuta a mutazioni del gene GNE che provocano il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell'acido sialico (SA) da parte dell'organismo. I pazienti affetti dalla malattia iniziano a manifestare una debolezza distale che, di solito, coinvolge gli arti inferiori e i piedi. Con l'avanzare del tempo, l'atrofia muscolare progredisce e si diffonde alle estremità superiori e al resto del corpo, provocando conseguenze invalidanti come la perdita della deambulazione.

«La diagnosi - ci racconta Federica - l'ho avuta io per prima. I sintomi sono prima venuti a me. Probabilmente per una questione fisica, ero più pesante e poi non facevo sport. A scuola mi rendevo conto che non riuscivo a mantenere l'equilibrio, oppure capitava che cadessi senza apparenti motivi, non riuscivo a camminare mantenendo dritta la strada».

Da qui una serie di controlli: dall'otorinolaringoiatra a vari neurologi, fino a Messina dal professore Carmelo Rodolico, il quale dopo una biopsia, ha fatto subito la diagnosi.

«Mi ha vista camminare e ha capito subito cosa avessi. Avevo 19 anni. In realtà i sintomi li avevo già a 18 anni, ma facevo finta che non ci fossero, non ci facevo caso. Dopo la diagnosi ho scoperto che tutti in realtà si rendevano conto che c'era qualcosa che non andava, perché magari quando camminavo poggiavo forte i piedi, avevo il passo pesante».

E, dopo soli 5-6 mesi, anche Valeria ha avuto i primi sintomi. Ma la consapevolezza di quanto sarebbe accaduto successivamente c'era già dopo la diagnosi fatta alla sorella; l'idea che la malattia avrebbe cambiato anche la sua vita era nell'aria.

«Mi ricordo - ci spiega Valeria - che, quando Federica aveva questi problemi, una delle prove che le richiedevano era di camminare sulle punte o sui talloni, cosa che già non riusciva a fare. Ricordo che quando ancora non avevo la diagnosi, facevo le prove a casa, fino a quando non riuscì neanche io».

Una diagnosi di certo non facile da accettare. Una vita stravolta, per sempre. E un bivio: piangersi addosso o lottare, avere la forza di essere un punto di riferimento per loro e per chi, come loro, affronta la malattia. Valeria e Federica non si arrendono e trasformano la convivenza con la miopatia GNE in un impegno sociale. Dopo la diagnosi, iniziano le ricerche approfondite e decidono, nel 2011, di creare un'associazione, la prima in Italia dedicata a questa patologia. I primi contatti con altri pazienti, avvenuti tramite Filo Diretto di Telethon, hanno così dato la spinta alla nascita de Gli Equilibristi - HIBM, realtà divenuta in poco tempo un fondamentale punto di riferimento per chi ha la miopatia. Così come risulta fondamentale la carica di Patient Advocate affidata a Valeria. Durante il 4° simposio annuale della Neuromuscular Disease Foundation, svoltosi nell'Università della California, a Los Angeles, si sono riuniti medici e pazienti da tutte le parti del mondo. Occasione in cui Valeria è stata selezionata per diventare un Neuromuscular Disease Foundation Patient Advocate certificato per l'Italia. La missione è quella di migliorare la qualità di vita delle persone che vivono con questa malattia muscolare degenerativa attraverso, ad esempio, campagne di sensibilizzazione o il finanziamento della ricerca focalizzata allo sviluppo di un trattamento e una cura.

«La prima volta che sono partita, sono andata - racconta Valeria - a Barcellona. Abbiamo fatto un meeting, nel quale ho conosciuto altri 9 pazienti provenienti da tutto il mondo. Ci dissero che sarebbe stato bello organizzare un meeting in tutti i paesi in cui c'erano pazienti. Il più papabile era l'Italia e mi chiesero se fossi stata disposta. Accettai. Non avevo soldi quindi chiesi un aiuto economico, feci un preventivo e riuscii ad organizzarlo nel giro di 6-8 mesi. Così abbiamo realizzato il primo meeting nazionale dei pazienti con patologia GNE a settembre».

Un'esperienza importante per i pazienti, occasione per comprendere aspetti della malattia che magari non si conoscono. Per confrontarsi, poiché ci si rende conto che, pur trovandosi in una stanza con persone affette dalla stessa patologia, ognuno è diverso dall'altro: c'è il paziente che ha la malattia da 9 anni, ma ancora cammina anche se male, e quello che, sempre malato da 9 anni, già è sulla carrozzina elettrica; o, ancora, il paziente che ha la malattia da 9 anni e non tiene più il collo e quello che, invece, ancora scrive.

«È una situazione in cui tu anche senza conoscerti, ti conosci. Perché sai esattamente cosa sta vivendo l'altra persona, cosa potrebbe vivere. Ci sono situazioni molto difficili quando si entra così a contatto: se prendi ad esempio un paziente all'inizio della malattia, che parla con un paziente che ha la malattia in fase più avanzata, c'è il rischio che quest'ultimo non si renda conto che l'altra persona possa spaventarsi. Una deve cercare sempre di stare attenta. Ma, d'altro canto, mi accorgo anche della bellezza del mettere in contatto i pazienti: quando scopri che magari delle ragazze adesso sono diventate migliori amiche, che una persona ha trovato delle informazioni utili e le condivide con gli altri. Si crea un'energia inconsapevole e, da quell'istante in poi, l'atmosfera cambia, si impregna di positività. Sia perché non c'è la sensazione di isolamento, sia perché ci si trova a contatto con gente nella tua stessa situazione, che magari ti capisce. Ci si sente capiti. Ti ritrovi a parlare di cose stupide, quotidiane, si scherza, si ride. Questo è lo scopo dell'associazione: non è dare una cura, io non gliela posso dare a nessuno, non ho i soldi per pagare un genetista per studiare la patologia, però li posso mettere uno a contatto con l'altro. Li possono mettere nella condizione di trovarsi di fronte ad un medico e chiedere a lui tutto quello che vogliono in una condizione paritaria. Perché quando tu sei nella stanza del medico e ti dice che hai una malattia rara, tu diventi piccola piccola e il medico è molto più grande di te, ma quando tu sei in una situazione diversa, dentro un albergo, nelle stanze dei meeting, con il tuo cartellino, i fogli, la penna, diventi un'altra persona completamente. Io l'ho scoperto perché all'estero hanno un modo totalmente diverso di vivere la disabilità, di affrontarla».

Affrontare una malattia senza cura o una disabilità non è facile. Il rischio è sicuramente quello di arrendersi in partenza, di non sforzarsi per attenuare, per quello che si può, i sintomi della malattia. C'è chi pensa sia inutile fare fisioterapia, chi si lascia letteralmente andare, chi non vuole uscire più di casa. Prima ancora di arrivare ad una cura, quando ci sono queste malattie, bisogna dunque arrivare a un'educazione del paziente. E non solo del malato. Tutta la gente andrebbe educata alla cultura del disabile. In molti (troppi) spesso non si rendono conto.

«Non guardano niente. Non vedono. Sono così tanto abituati alla normalità, che il disabile non lo considerano nemmeno. Ed è colpa nostra. È colpa nostra quando non andiamo al cinema, quando non seguiamo le lezioni all'università, quando non andiamo in determinati luoghi. Perché non li costringiamo a cambiare. Tanto stiamo a casa. Quando non cerchiamo lavoro perché pensiamo che nessuno lo darebbe a noi. Non dev'essere così. Io e Valeria, nonostante tutto, tutto quello che possiamo fare, lo facciamo», afferma Federica.

E non sono di certo mancate le difficoltà. Essere disabili, in una società in cui manca la cultura del disabile, non è sicuramente semplice. Bisogna capire bene dove si deve andare, quando e come si può entrare, se il luogo dove ci si sta recando è attrezzato per offrire la giusta accoglienza.

«Spesso ho avuto difficoltà ad andare all'università. Ogni volta che devo andare ad affrontare un esame, non so mai se troverò l'ascensore funzionante o meno. E c'è parecchia strada per arrivare nelle aule. Per non parlare delle lezioni, spesso svolte in aule con gradini all'entrata e strapiene di ragazzi. E i bagni? Il bagno dei disabili ormai è diventato il bagno delle donne. Sanno che è pulito e vanno lì. Ma poi si sporca, e il disabile non ne può più usufruire».

Valeria e Federica sono un esempio di come una malattia la vita te la cambia, ma è sempre un'esistenza che vale la pena di essere vissuta al meglio, senza arrendersi, né rinunciare. Hanno preferito essere un esempio per gli altri, impegnarsi nel sociale per chi, come loro, affronta una malattia, vive nella disabilità. E l'immancabile complicità tra sorelle le ha aiutate in certe situazioni.

«Abbiamo - continua ironicamente Federica - un modo di aiutarci sicuramente strano. Ci aiutiamo nel fatto di non invadere lo spazio dell'altra. E, poi, certe cose non c'è bisogno neanche di dirle. Certo, dopo la malattia non abbiamo neanche potuto litigare come facevamo prima, non ci possiamo prendere a colpi di spazzola. Però, obiettivamente, se lei vede che sono triste o io vedo che lei è triste, non è che le devo chiedere il motivo, lo so! Perché comunque questo è un peso che ci porteremo per tutta la vita, quindi per quanto possiamo ridere, può capitare che c'è un momento in cui si è tristi, ma si supera e si va avanti».

Raccontarsi, scrivere cosa si pensa, cosa si prova, parlare della disabilità. È lo scopo del blog Ali di Porpora.

«Parla di disabilità, nel senso che chi scrive, sono tutte persone con disabilità diverse: c'è chi ha disabilità motorie, sclerosi, autismo. E anche chi non ha disabilità, ma è a contatto con la disabilità, come un ragazzo volontario. Un modo diverso di fare vedere la disabilità. Ognuno ha uno stile diverso. Uno non può sostituire l'altro. È impegnativo perché parli di cose tue intime, altrimenti gli altri non capiscono. Non puoi scrivere con l'idea di nascondere qualcosa. Gli altri hanno bisogno di immedesimarsi. Tu devi scrivere le parole che gli altri non hanno il coraggio di dire. Così le leggono e se le sono dette».

Alla base delle attività di Federica e Valeria, un'idea semplice: «Tu hai la forza di fare qualcosa e la contagi agli altri, in modo che la trasmettano a loro volta a qualcun altro. Così si può andare avanti».

 

Per approfondire

www.gliequilibristi-hibm.org

www.alidiporpora.it

Cliccando il seguente link si può vedere il discorso tenuto da Valeria in occasione del Patient Advocacy Meeting: https://www.youtube.com/watch?v=FgDLEeUXmf0

 

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