Sostienici con una piccola donazione!
IBAN IT 20 E 02008 16934 000101122224
Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo.
Lo studio ha riguardato dieci pazienti in tutto, provenienti da sei famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto...
Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, sette in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale...
Il nome tecnico è NovaSeq 6000 System, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. È in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni, a costi competitivi...