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I geni come chiave per le nuove cure per il Covid-19
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L'esame del DNA può aiutarci nella lotta al coronavirus. La scoperta arriva da uno studio internazionale che, intitolato Genetic mechanisms of critical illness in Covid-19 e pubblicato qualche giorno fa sull'autorevole rivista scientifica Nature, identifica cinque geni associati alle manifestazioni cliniche più gravi del Covid-19.
La ricerca, coordinata dall'Università di Edimburgo e a cui partecipa anche l'Università di Siena con il gruppo guidato dalla professoressa Alessandra Renieri, docente del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e responsabile della U.O.C. Genetica Medica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, individua i geni coinvolti in due processi molecolari: immunità antivirale innata e infiammazione polmonare secondaria.
«I risultati aiuteranno a capire come il Covid-19 danneggia i polmoni a livello molecolare e quali dei farmaci già esistenti possano essere efficacemente utilizzati per il trattamento della malattia», spiega la professoressa Renieri.
«Possiamo testare solo pochi farmaci alla volta, dunque fare le scelte giuste significa salvare migliaia di vite», aggiunge il coordinatore dello studio, il dottor Kenneth Baillie. «Proprio come nella sepsi e nell'influenza, anche nel Covid-19 il danno ai polmoni è provocato dal nostro stesso sistema immunitario, più che dal virus in sé. I nostri risultati forniscono una roadmap della complessità dei segnali immunitari, mostrandoci la strada verso i bersagli terapeutici», sottolinea ancora l’esperto.
I dati analizzati dall'Università di Edimburgo sul DNA di 2.700 pazienti in 208 unità di terapia intensiva nel Regno Unito sono stati incrociati con quelli del consorzio GenOMICC, collaborazione internazionale per studiare la genetica nelle malattie critiche, su campioni forniti da volontari sani di altri studi, e di Host Genetics Initiative (HGI) a cui partecipa GEN-COVID, lo studio multicentrico italiano coordinato dalla professoressa Renieri.
«Sono state individuate differenze chiave in cinque geni dei pazienti in terapia intensiva rispetto ai campioni forniti dai volontari sani, IFNAR2, TYK2, OAS1, DPP9 e CCR2, che spiegherebbero in parte perché alcuni individui si ammalano gravemente mentre altri non presentano sintomatologia», dice Alessandra Renieri. «Lo studio - continua la professoressa - ha permesso, inoltre, di prevedere l'effetto dei trattamenti farmacologici sui pazienti, perché alcune varianti genetiche rispondono in modo simile a particolari farmaci. Ad esempio, una riduzione dell'attività del gene TYK2 protegge dal Covid-19 e una classe di farmaci antinfiammatori chiamati Inibitori di JAK, che include il farmaco baricitinib, produce questo effetto. I risultati evidenziano immediatamente quali farmaci dovrebbero essere in cima alla lista per i trial clinici».
La professoressa Renieri è coordinatrice del progetto multicentrico GEN-COVID, a cui collaborano, oltre a tantissimi professionisti dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese e dell'ASL Sud Est, quaranta ospedali italiani.
Il lavoro è stato condotto con metodi di analisi tradizionali del DNA chiamati GWAS. «Prossimamente saranno pubblicati ulteriori risultati derivanti da analisi più avanzate di intelligenza artificiale in collaborazione con Simone Furini del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Marco Gori del Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e Scienze Matematiche dell'Università di Siena, che metteranno in evidenza le complesse interazioni tra geni nel determinismo della malattia», aggiunge in conclusione Alessandra Renieri.
Foto di copertina: Pixabay
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