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Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su tredici pazienti affetti da una grave malattia rara. I...
L'eccellenza della sanità italiana ed in particolare la Pediatria dell'Ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino (diretta dal dottor Marco Spada) protagoniste della prima puntata della nuova serie televisiva americana Diagnosis.
Oggetto dell’...
Nasce dall’asse internazionale Italia-USA il primo registro internazionale di un nucleo di malattie rare denominate PHTS (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome). Si tratta di malattie, che colpiscono un soggetto su 200.000, causate da una mutazione del gene PTEN,...
Il mondo associativo delle malattie rare si mobilita dopo i recenti provvedimenti sulla riabilitazione ospedaliera, sui quali il Ministero della Salute è stato chiamato a rispondere ad un’interpellanza parlamentare.
In una lettera consegnata qualche giorno fa al ministro Giulia Grillo e...
Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Amburgo. Si tratta di una patologia ultra-rara...
Sono passati ben 75 anni dalla prima descrizione della Sindrome X Fragile e già 25 dalla nascita dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, avvenuta poco dopo la scoperta della causa di questa condizione genetica ereditaria che colpisce in Italia circa 12.000 persone, con sintomi...
Quasi due milioni di prestazioni ambulatoriali e oltre 28mila ricoveri. Oltre trecento (321) trapianti di organi e tessuti e più di 13mila pazienti “rari”. Cresce l’attività clinica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e cresce la produzione scientifica, che raggiunge il numero di 663...
Cresce, anzi galoppa, la spesa per i farmaci orfani contro le malattie rare in Italia, passata in tre anni dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.599 milioni del 2016, con un aumento del 74,4%. E nello stesso periodo cresce del 54% anche la sua incidenza sulla spesa farmaceutica...
Presentato a Roma, lo scorso 19 luglio nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati, MonitoRare – il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus e grazie al...
Sono ancora troppo pochi i malati rari che hanno preso parte ad almeno un progetto di ricerca nella loro vita. Solo il 37%, di cui il 18% per sviluppo di nuove terapie e il 15% per indagini sulla qualità della vita.
È quanto ha recentemente sottolineato il direttore generale dell’...