Laureanda italiana cura malattia mai diagnosticata, caso su Netflix

21/08/2019 - 12:00

L'eccellenza della sanità italiana ed in particolare la Pediatria dell'Ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino (diretta dal dottor Marco Spada) protagoniste della prima puntata della nuova serie televisiva americana Diagnosis.

Oggetto dell’episodio una storia vera con il rarissimo caso di Angel, affetta da una malattia unica e mai diagnosticata prima, che durante numerosi ed inutili ricoveri in ospedali statunitensi non aveva trovato la giusta diagnosi e l'adeguata cura.

Lo scorso 16 agosto il New York Times ha fatto così il suo debutto su Netflix con questa nuova serie che presenta sette puntate ed è basata sulla storica rubrica dedicata ai misteri medici che la dottoressa Lisa Sanders cura per il New York Times Magazine. Lisa Sanders, che insegna presso la Yale University School of Medicine, è stata ispiratrice della celebre serie TV Dr. House.

Con Diagnosis, la Sanders voleva coinvolgere i lettori. Ha quindi introdotto una serie di casi incentrati su malattie rarissime non diagnosticate dai professionisti medici, tra cui quello di Angel, e, dopo averne sviscerato tutti gli aspetti, ha chiesto loro di provare ad ipotizzare cosa non andava. E in migliaia hanno condiviso pensieri e ragionamenti di vario tipo.

Nella prima puntata dunque è stato raccontato il caso di Angel, infermiera di 22 anni, proveniente da Las Vegas, affetta da oltre 9 anni da crisi muscolariinspiegate”, che si presentano ogni 4-6 mesi, caratterizzate da severa difficoltà di deambulazione, astenia profonda, da concentrazioni ematiche estremamente elevate di creatina chinasi (CPK), proteina che in caso di distruzione muscolare massiva non solo aumenta nel sangue ma può causare una insufficienza renale acuta. Una condizione molto grave che può mettere a rischio la vita del paziente, se non diagnosticata correttamente, e che ha determinato numerosi ricoveri della giovane paziente in varie strutture ospedaliere negli USA, senza comunque mai essere arrivati ad una diagnosi.

Questo casoimpossibileha attratto l'attenzione di Marta Busso, una giovane laureanda in Medicina presso l'Università di Torino, mentre stava ultimando la sua tesi con il dottor Marco Spada. La giovane allieva del dottor Spada aveva appena inviato al New York Times una ipotesi diagnostico-differenziale per risolvere il caso di Angel. Tale impostazione è stata molto apprezzata dallo staff della Scuola di Medicina della Yale University e dalla redazione del quotidiano statunitense. Sulla base di questo ragionamento clinico, è stato quindi proposto alla giovane paziente americana di provare a recarsi a Torino, al fine ditestarele ipotesi diagnostiche formulate.

Un anno fa Angel giunge pertanto all'Ospedale Regina Margherita. In questa occasione il dottor Spada ed il suo collaboratore dottor Francesco Porta mettono in atto una specifica strategia diagnostica di tipo biochimico-genetico, che permette di individuare subito la causa della severa malattia muscolare della giovane infermiera americana.

Si tratta di una rarissima condizione genetica (deficit di carnitina-palmitoil transferasi di tipo II, CPT-2) che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato. I pazienti affetti da questo disturbo congenito non riescono ad utilizzare gli acidi grassi come fonte energetica primaria per la funzione muscolare ed in situazioni di stress, infezioni e digiuno prolungato vanno incontro ad una disfunzione muscolare generalizzata molto severa ed a una disfunzione multiorgano che può essere fatale.

Grazie a questa diagnosi la paziente ha potuto giovarsi fin da subito di una corretta terapia dietetica e farmacologica, che ha permesso di annullare o comunque di ridurre drasticamente in frequenza e gravità gli episodi di sofferenza muscolare. Questo ha cambiato la qualità di vita della giovane Angel e soprattutto ha inciso profondamente sulla prognosi globale. Durante il periodo trascorso al Regina Margherita, Angel è stata accompagnata da una troupe cinematografica di Netflix, che ha documentato tutte le fasi del processo diagnostico.

 

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