Il 28 febbraio la Giornata delle Malattie Rare

Arrivata all’undicesima edizione, si celebra oggi la Giornata delle Malattie Rare. Anche quest'anno la Giornata si concentra sul tema della Ricerca e sul ruolo proattivo dei pazienti in questo campo.

La ricerca scientifica, infatti, è fondamentale per migliorare la vita delle persone, fornendo loro risposte e soluzioni, sia dal punto di vista delle cure disponibili sia da quello di una migliore assistenza socio-sanitaria.. La comunità dei pazienti ha bisogno dei ricercatori e di una rete di servizi socio-sanitari uniforme in tutte le regioni; ma chi fa ricerca ha bisogno della partecipazione dei pazienti per far sì che i risultati siano realmente significativi per la comunità dei Rari.

La campagna di sensibilizzazione internazionale che si attiva ogni dodici mesi in occasione della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio è lo strumento migliore in assoluto per far conoscere all'opinione pubblica l'esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito. Dall'anno della sua istituzione, il 2008, molti risultati sono stati raggiunti, ma non sono lontani i tempi in cui non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare.

Oggi lo scenario sta cambiando, ma ancora le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti. La Giornata è il momento di maggiore attenzione voluto dai pazienti per lanciare un appello globale a decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all'opinione pubblica affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara. Ognuno per il proprio campo di competenza. In particolare, la campagna di quest'anno chiede all'opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari. Show Your Rare, Show You Care - Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro! è lo slogan 2018.

Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni. Avere il supporto della propria comunità può allievare molto il senso d’isolamento delle famiglie che le devono fronteggiare.

Quest'anno la Federazione ha aperto la celebrazione della Giornata a Roma, nell'Auditorium dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l'organizzazione di un evento collegato al progetto europeo RD ACTION NATIONAL CONFERENCE: un workshop di due giorni dedicato a tre temi sostanziali per la comunità dei rari: le Reti Europee di Riferimento, i Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali e i Servizi Sociali, con il coinvolgimento dei principali attori del sistema perché il PIANO NAZIONALE 2017/2020 sia non solo sanitario ma anche socio-sanitario e sociale e in rete con l'Europa. A complemento dei lavori, la serata dello scorso 9 febbraio è stata dedicata alle associazioni di malattie rare con l'evento DIAMO VALORE ALLE RARE! che ha premiato l'attività delle organizzazioni pazienti che compiono dieci e venti anni dalla loro costituzione. Il 10 febbraio i risultati dei gruppi di lavoro sono stati restituiti in una conferenza plenaria aperta a tutti. L'iniziativa è stata resa possibile dal supporto incondizionato di Pfizer.

Altro importante evento promosso da Uniamo in collaborazione con EURORDIS, è l'esposizione al Parlamento Europeo, a Bruxelles, da ieri e fino al prossimo 2 marzo, del progetto Rare Lives - Il significato di vivere una vita rara, il viaggio fotografico di Aldo Soligno attraverso l'Unione Europea per raccontare, con straordinaria intensità, la quotidianità di coloro che soffrono di una patologia rara. Un'indagine sulle loro necessità, le loro speranze, le loro difficoltà, ma soprattutto le loro piccole e grandi gioie quotidiane. L'obiettivo è coinvolgere e sensibilizzare i membri del Parlamento al problema delle malattie rare attraverso i volti e le voci dei pazienti ritratti dal fotografo in sette paesi europei. Rare Lives è un progetto sviluppato insieme ad Uniamo FIMR onlus con il supporto non condizionato di Sanofi Genzyme.

Attraverso la Penisola tantissimi gli eventi di sensibilizzazione che si sono svolti durante il mese di febbraio e si svolgeranno in diverse città sia oggi che nei prossimi giorni. Come ogni anno la Federazione distribuisce il materiale promozionale per dare un impatto di unità e forza anche visivo.

A livello mondiale, la Giornata si celebra in oltre novantaquattro paesi.

La Campagna nazionale di sensibilizzazione e informazione è resa possibile grazie al supporto incondizionato di Biogen, Novartis, Pfizer, Sanofi Genzyme, Shire e con la partecipazione di Alnylam, BioMarin, Celgene, Kyowa Kirin, Roche, tutte aziende del farmaco attive nella ricerca per le terapie delle patologie rare.

Cosa sono le malattie rare

Fibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre seimila malattie rare ad oggi conosciute.

Si definisce rara una malattia che colpisce non più di cinque persone ogni diecimila. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di una persona ogni milione.

In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da cinque a trenta anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del DNA e si trasmettono per via ereditaria. Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che siano circa trenta milioni le persone colpite da una malattia genetica, quasi un milione in Italia. Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non si può dire, al contrario, che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica.

Uniamo FIMR onlus

In Italia sono oltre cento le associazioni di patologie rare che si uniscono sotto il cappello di Uniamo e ne promuovono l’obiettivo che è quello di migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie. La Federazione Uniamo, tra gli altri obiettivi, porta avanti quello di lavorare in rete con tutti gli attori del sistema, gettando le basi per un modello globale di presa in carico che sia in grado di rispondere ai bisogni assistenziali complessi, alle esigenze di cura personalizzata, sostenibile e funzionale, alla necessità di una ricerca di qualità per le persone con malattia rara.

Per saperne di più

www.uniamo.org

www.rarediseaseday.org

www.malatirari.it