Narcolessia, diagnosi difficile e progetto “Red Flags”

Autore:
Redazione
13/02/2020 - 04:03

La narcolessia è una malattia rara e difficile da diagnosticare. Sebbene, paradossalmente, i sintomi di questa patologia siano molto semplici da riconoscere, spesso vengono sottovalutati o suggeriscono altre diagnosi. La narcolessia, infatti, si manifesta attraverso una sonnolenza diurna particolare; chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni.

La narcolessia viene spesso scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione, disturbi del movimento o altro. Oltre al problema delle diagnosi errate, c’è quello del ritardo diagnostico, confermato dai risultati di numerose ricerche.

Per favorire una più rapida diagnosi ed una più efficiente gestione della patologia, che preveda anche un coinvolgimento attivo di Pediatri e Medici di Medicina Generale, nel 2019, su iniziativa dell’Associazione Nazionale Narcolettici e Ipersonni (AIN Onlus), è stato pubblicato il resoconto del progettoRed Flags”.

Per Red Flags si intendono i segni e i sintomi della malattia che suscitino, in qualsiasi medico, il sospetto diagnostico e suggeriscano, quantomeno, una valutazione più approfondita. Il progetto è ora nella seconda fase, che prevede la diffusione di tali informazioni per promuovere una significativa riduzione del ritardo diagnostico.

Destinatari di questa divulgazione saranno specialisti di differenti aree, ma soprattutto Pediatri e Medici di Medicina Generale: sono queste infatti le figure più vicine alle persone e coloro che per primi possono riconoscere i sintomi, spesso confusi per caratteristiche di altre patologie. La narcolessia resta ancora troppo poco conosciuta e trascurata, e la diagnosi corretta a volte arriva anche dopo quindici anni. Una diagnosi precoce potrebbe invece garantirne una gestione più efficiente, tanto più che spesso a esserne colpiti sono proprio individui in età infantile o adolescenziale.

Il progetto “Red Flags”, promosso dall’Associazione Italiana Narcolettici (AIN) e patrocinato anche dall’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS), ha riunito pazienti, medici, e differenti specialisti per identificare i maggiori ostacoli alla diagnosi di narcolessia e per proporre una serie di elementi utili al pronto riconoscimento della malattia per una immediata valutazione clinica.

«Anzitutto, da questo progetto è emersa la scarsa conoscenza della malattia, sia da parte del medico sia del paziente. Questo è l’ostacolo più importante. Ci sono delle condizioni che caratterizzano questa malattia che sono abbastanza frequenti nella popolazione generale, ma se prese insieme indicano la presenza di narcolessia. In età pediatrica, i tre segni di allarme principali ai quali porre attenzione sono l’eccessiva sonnolenza diurna, la cataplessia, la pubertà precoce e/o un rapido aumento di peso. Queste “Red Flags” del bambino si possono manifestare in diverse modalità: la sonnolenza diurna attraverso attacchi di sonno, modificazioni dell’alternanza fra sonno e veglia, disattenzione o irritabilità o iperattività con comportamenti automatici; la cataplessia con brevi episodi di perdita del tono muscolare provocati da emozioni, con la “faccia cataplettica” (presenza costante, ma fluttuante, di chiusura delle palpebre, apertura della bocca e protrusione della lingua), improvvisa perdita del tono dei muscoli di testa e tronco, movimenti attivi intermittenti come smorfie, inarcamento delle sopracciglia, movimenti particolari della bocca e protrusione della lingua. In età adulta i due sintomi di allarme principali sono l’eccessiva sonnolenza diurna e la cataplessia, che possono essere accompagnati da paralisi del sonno e allucinazioni», dichiara il professor Giuseppe Plazzi, docente di Neurologia presso l’Università di Bologna, presidente dell’AIMS e responsabile del Centro di Medicina del Sonno dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.

«Le “Red Flags” sono dunque una carta di ingresso irrinunciabile e indispensabile per generare il sospetto diagnostico di narcolessia nei medici che incontrano soggetti che ne presentano i sintomi. Una corretta diagnosi precoce della Narcolessia ed un più semplice accesso ai farmaci potrebbero garantire ai pazienti affetti dalla malattia una qualità di vita nettamente migliore», sostiene Massimo Zenti, presidente nazionale dell’AIN. «Fino al 31 dicembre 2016, nel registro nazionale per le malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, si contavano solo 610 casi di narcolessia. Ma i dati epidemiologici internazionali fotografano invece una realtà più dura, dove la prevalenza della narcolessia sarebbe compresa fra 20 e 50 casi ogni 100.000 persone. Al punto da fare ipotizzare che in Italia il numero di narcolettici possa variare fra 12.000 a 30.000. È evidente – sottolinea Zenti – che, ad oggi, vi è un ritardo diagnostico della malattia di circa 10 anni, spesso anche preceduto da diagnosi e terapie errate. Un ritardo inaccettabile anche alla luce dell’alta incidenza di comparsa della narcolessia prevalentemente in età pediatrica. Una malattia cronica invalidante che compromette seriamente la qualità della vita».

 

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